| ||||||
| طب الأمراض المزمنة لطرح مواضيع طبية تخدم هذا المرض واستشارات اهل الاختصاص( سكري ضغط سرطان ) |
 الإهداءات |
 |
| | LinkBack | أدوات الموضوع | إبحث في الموضوع | انواع عرض الموضوع |
|
#1
01-14-2021
| ||||||||||||
| ||||||||||||
متـلازمـة الخيـشوم والاذن والكليـة  متــــلازمـة الخيـشـــوم والاذن والـكليـة و صف الدكتور ملنيك هذه المتلازمة في عام 1975 و علق عليها الدكتور فريزر بعد ذلك. و لذلك فان الاسم الأخر لهذه المتلازمة هو متلازمة كلنيك فريزر (Melnick-Fraser Syndrome). و هي من المتلازمات النادرة التي يتوقع أنها تقع بنسبة 1 إلى 40000 نسمة. و يمثل تقريبا 2% ممن لديهم صمم شديد جدا. و هذا المرض يصيب أعضاء التي تخلق من القنطرة الأولى من الخيشوم(Branchial Arch) و التي تظهر على شكل ناسور أو نقر في الرقبة أو بجانب الأذن. ضعف السمع أو صمم،صغر في حجم الكلية أو عيوب خلقيه في الجهاز البولي. علما أن ليس كل من لديه هذه المتلازمة تظهر عليه جميع الأعراض خاصة المشاكل المتعلقة بالجهاز البولي.  الصمم يعاني تقريبا 93% ممن لديهم هذه المتلازمة من ضعف سمع أو صمم .حيث أن 29% منهم لدية صمم حسي عصبي و 33% صمم تواصلي. و 50% صمم مشترك(تواصلي و حسي عصبي). وتتراوح الشدة بين خفيف(27%) و متوسط(22%) و شديد(33%) و شديد جدا(16%). كما انه في 70% فان ضعف السمع لا يسوء مع الوقت و لكن 30% يسوء تدرجيا خاصة للذين لديهم توسع في قناة التيه(vestibular aqueduct) عن طريق الأشعة المقطعية. الوراثة يعتبر هذا المرض من الأمراض التي تنتقل بالوراثة السائدة. و لكن يبدوا أن مسبباته الجينية مختلفة. فقد و جد أن تقريبا 50% ممن لديهم هذا المرض لديهم طفرة في جين يسمى بجين غياب العين رقم 1(EYES ABSENT 1; EYA1) على الذراع الطويلة لكروموسوم 8. أعراض الأذن تفاوت هذه الأعراض بين المصابين بهذه المتلازمة. و تتركز في صوان الإذن و ما حولها. نقرات حول الأذن Preauricular pits (82%) أذن مشذوبه من الأعلى Lop-ear deformity (36%) زوائد جلدية حول الأذن Preauricular tags (13%) ضيق أو انطماس قناة الأذن الخارجية(ِAtresia of external canal ) (29%) عيوب مختلفة في الأذن الوسطى خاصة العظيمات عيوب مختلفة في القوقعة و قناة التيه المتعلقة بالتوازن و القنوات الهلالية. الخيشوم تحدث شق أو ناسور في الخيشوم على جانبي الرقبة في 50% إلى 60% ممن لديهم هذه المتلازمة. المسالك البولية يعتقد أن العيوب الخلقية في الكلى تصيب حوالي 66% ممن لديهم هذه المتلازمة .و قد تتراوح شدة الإصابة من صغر في الكلية Renal Hypoplasia 19% و مشكلة تخلق الكلية 14% (Renal Dysplasia) أو غياب كامل للكلية Renal agenesis 29%. كما قد يحث ضيق في منطقة التقاء الكلية بالحالب في 10%.و توسع في الحالب أو ترجيع من المثانة للحالب في حوالي 5%. وقد تحدث الإصابة في كلية واحدة أو في كلا الكليتين. و إذا كانت الإصابة في الكلية شديدة فانه قد تؤدي إلى وفاة للجنين خلال الحمل أو فشل كلوي في المستقبل .    |
|
| مواقع النشر (المفضلة) |
 (مشاهدة الكل)
عدد الذين شاهدوا هذا الموضوع : 1 :
| |
| أدوات الموضوع | إبحث في الموضوع |
| انواع عرض الموضوع | |
|
|
|
المواضيع المتشابهه | ||||
| الموضوع | كاتب الموضوع | المنتدى | مشاركات | آخر مشاركة |
| ملف كامل عن امراض الانف والاذن والحنجرة | امي فضيلة | الاخبار الطبية والمعلومات | 2 | 11-17-2016 12:46 AM |
.gif)
العرض العادي
