العلامات والأعراض
مرض جوشر من النوع الأول هو مرض متغاير قد يظهر مع واحدة أو أكثر من العلامات أو الأعراض الكثيرة التي تظهر في كل أنحاء الجسم. عند ظهور الأعراض الإكلينيكية لأول مرة، عادةً ما يظهر تضخم إلى حدٍ ما في الأعضاء الداخلية وبعض أمراض الهيكل العظمي، وإن كانت هذه العلامات لا تظهر بشكلٍ واضح خلال الفحص الجسدي العام. عادةً ما تكون أمراض الهيكل العظمي مسببة للألم وموهِنة للجسم. لا يُشترط أن تظهر أي أعراض أو علامات بعينها (بخلاف قلة نشاط الجلوكوسيريبروسيديز) في أي مرحلة من مراحل مرض جوشر.
يمكن تصنيف علامات وأعراض المرض من خلال الأجزاء التشريحية المتأثرة بالمرض. أكثر العلامات والأعراض المرتبطة بالمرض هي تلك المتعلقة بالأعضاء الداخلية وبأمراض الدم وبالهيكل العظمي وبالأيض. ربما يجد الأطباء هذه التصنيفات مفيدة في تضييق نطاق الفحص التشخيصي والمطالبة بإجراء الاختبارات الصحيحة. قسم تشخيص مرض جوشر في هذا الموقع الإلكتروني يقدم نبذة عن هذا الأمر.
قد تبدو أيضًا علامات وأعراض مرض جوشر شائعة بالنسبة لحالات مرضية أخرى، وأحيانًا قد لا ينظر الأطباء على الفور في احتمال الإصابة بمرض جوشر عند إجراء التشخيص التفاضلي.[1] إن إدراك مجموعة من الأعراض من شأنه عادةً أن ييسر من إجراء تشخيص مبكر للأمراض المتعلقة بالأيض مثل مرض جوشر.
الأعراض أدناه للتعرف أكثر على مرض جوشر.
تضخم الكبد والطحال
نقص عدد الصفائح الدموية
الأنيميا
انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء
نوبات آلام العظام
نخر العظام / نخر انعدام الأوعية
نقص كثافة العظم
الكسر الناجم عن المرض
تغير شكل عظم الفخذ إلى ما يشبه قارورة المختبر
تضخم الكبد والطحال
قد يعاني المرضى المصابون بمرض جوشر من بروز البطن بسبب تضخم الكبد والطحال أو أيٍ منهما، ويرجع ذلك إلى تراكم خلايا جوشر. قد يزيد حجم الطحال عن حجمه الطبيعي بأكثر من 15 ضعف، فيما قد يزيد حجم الكبد عن حجمه الطبيعي بـ 2.5 ضعف. قد يكون لإصابة هذه الأعضاء العديد من الآثار الأخرى على المرضى، ومن هذه الآثار ضعف الشهية (نظرًا لأن الأعضاء المتضخمة تضغط على المعدة، مما يؤدي إلى الإحساس بالشبع بعد تناول كمية قليلة جدًا من الطعام) ومشكلات الدم المتعلقة بالطحال مفرط النشاط ومضاعفات بالكبد وتأثر الطحال، وانخفاض مستوى تقدير الذات بسبب المظهر العام للجسم.
http://gaucher-me.com/%7E/media/Gauc...mptoms%201.jpg
حالة تضخم في الطحال والكبد لدى أحد الأطفال نقص عدد الصفائح الدموية
قد ينجم عن تكون خلايا جوشر في النخاع العظمي إنتاج عددٍ أقل من الصفائح الدموية. بالإضافة إلى ذلك، قد يعمل الطحال المتضخم مفرط النشاط (الذي ينجم عن تراكم خلايا جوشر) على تكسير خلايا الدم بمعدل أسرع من معدل إنتاجها، مما يسهم في انخفاض العدد الكلي للصفائح الدموية. ونتيجةً لذلك، قد يعاني مرضى جوشر من معدل زائد من الرضوض والنزيف لأقل الصدمات. وقد تظهر أيضًا اضطرابات في عوامل تجلط الدم وإذابة الجلطات.[1]
الأنيميا
عند تضخم الطحال بسبب تراكم خلايا جوشر، قد يصبح مفرط النشاط ويعمل على تكسير خلايا الدم الحمراء بمعدل أسرع من معدل إنتاجها. ونتيجةً لذلك، قد يعاني مرضى جوشر من الأنيميا. وقد يتفاقم أيضًا الشعور الناتج بالإعياء والإرهاق، وذلك بسبب الأيض ذي المستوى الأعلى من الطبيعي الذي يعاني منه العديد من مرضى جوشر.
انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء
عند تضخم الطحال بسبب تراكم خلايا جوشر، قد يصبح مفرط النشاط ويعمل على التخلص من خلايا الدم البيضاء بصورة أسرع من المعتاد. ونتيجةً لذلك، قد يلتقط مرضى جوشر عدوى الأمراض بصورة أكبر.
نوبات آلام العظام
قد يعاني مرضى جوشر من آلام شديدة بالعظام أو ما يُعرف باسم "نوبات آلام العظام"، نتيجةً للاحتشاء العظمي (مع عدم كفاية التدفق الدموي والأكسجين والعناصر الغذائية التي تصل إلى العظام) بسبب ارتشاح خلايا جوشر في فراغ النخاع العظمي والإطلاق الموضعي للعوامل الكيميائية. يكون الألم شديدًا وعادةً ما تصاحبه حمى، وقد يدوم من ساعات قليلة حتى عدة أيام أو حتى أسابيع، مما يحدو عادةً بالمرضى لزوم الفراش خلال هذه الفترة. قد يتطلب التحكم في نوبات آلام العظام لدى مريض جوشر، احتجازه في المستشفي.
نخر العظام / نخر انعدام الأوعية
مع تراكم خلايا جوشر في النخاع العظمي، قد تمنع التدفق الطبيعي للدم، فتحول بذلك دون وصول الأكسجين والعناصر الغذائية إلى العظم -- مما يؤدي أحيانًا إلى الاحتشاء العظمي ثم في النهاية إلى موت العظم. ينجم عن هذا الشعور بآلام شديدة، ويؤدي في النهاية إلى إضعاف قوة العظام وتعرضها للكسور وتداعي المفاصل.
نقص كثافة العظم
قد يعاني المرضى البالغون المصابون بمرض جوشر من مستوى كتلة عظام أقل من المستوى المتوقع بالنسبة لعمر المريض وجنسه، وذلك بسبب فقد المعادن العام من العظام وفقد الأجزاء الداخلية من العظم وترقق الطبقة الخارجية منه. تسبب قلة كثافة العظم هذه ترقق العظم وضعفه، ومن ثم زيادة قابليته للكسر.
الكسر الناجم عن المرض
ضعف العظام بسبب نخر العظم ونخر انعدام الأوعية ونقص كثافة العظم يؤدي إلى سهولة تعرض العظام للكسور الناجمة عن الأمراض نتيجة أي نشاط عادي.
تغير شكل عظم الفخذ إلى ما يشبه قارورة المختبر
من أعراض مرض جوشر الاختلال الوظيفي الناقض للعظم وتشوهات تؤدي إلى تغير شكل العظام. ويمثل العرض الأكثر شيوعًا بين مرضى جوشر هو تغير شكل عظم الفخذ إلى ما يشبه قارورة المختبر، وفيه تأخذ أطراف العظام (وهي في الغالب عظام الفخذ والقصبة) شكلاً مفلطحًا ومسطحًا وليس الشكل المستدير العادي.
http://gaucher-me.com/%7E/media/Gauc...mptoms%202.gif
تغير شكل طرف عظم الفخذ إلى ما يشبه قارورة المختبر المراجع:
1. Beutler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3635-3668.
| 