11-09-2014
|
|
مرض جوشر هل تعرفه؟ تفضلي تعرفي عليه
معلومات عن المرض مرض جوشر هو أحد أمراض اختزان الدهون التي تسببها طفرة في الجين المسئول عن إنتاج إنزيم الجلوكوسيريبروسيديز ß. هذا الإنزيم الخاص بالجسيمات المحلِلة يعمل في العادة على تفتيت الشحميات السكرية القادمة من التحول الفسيولوجي للأغشية، خاصةً خلايا الدم. تم اكتشاف أكثر من 200 أليل طفري.[1] نتيجةً للطفرة، لا يعد نشاط الجلوكوسيريبروسيديز ß كافيًا لمنع تراكم الشحميات السكرية التي تسمى الجلوكوسيريبروسيد في الجسيمات المحلِلة بالخلايا، الخاصة بشكل أساسي بأنسجة الجملة البلعمية. تعمل البلاعم المحتقنة بسبب الجلوكوسيريبروسيد والتي يُطلق عليها اسم خلايا جوشر، على التراكم داخل الأعضاء. يؤدي تراكم خلايا جوشر إلى سلسلة أخرى من الأعراض المرضية الجسدية، ومنها تحفيز ظهور التهاب مزمن وحالة فرط الأيض. ومن الناحية الإكلينيكية، قد يُترجم هذا إلى حدوث ارتشاح مع ظهور كتل من خلايا جوشر بأعضاء الجهاز الشبكي البطاني مع وجود عواقب ثانوية مثل تضخم الكبد وتضخم الطحال ونقص عدد الصفائح الدموية والأنيميا وأمراض الهيكل العظمي وارتفاع ضغط الدم الرئوي ومرض الرئة الخلالي و—في قلة من المرضى—تأثر الجهاز العصبي المركزي.[2] يصيب مرض جوشر على الأرجح عددًا يقل عن 10000 شخص على مستوى العالم.[3] التعرف على علامات وأعراض مرض جوشر أمر مهم للغاية بقدر أهمية التشخيص المبكر للمرض والتدخل لعلاجه. المراجع: 1. Beutler E, Gelbart T, Scott C. Hematologically important mutations: Gaucher disease. Blood Cells Mol Dis 2005;35:355-64. 2. Beutler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3635-3668. 3. Grabowski G. Gaucher disease: Enzymology, genetics, and treatment. In: Harris H, Hirshchorn K, eds. Advances in Human Genetics. New York, NY: Plenum Press; 1993;21: 377-441
|
أموت ويبقى ما كتبته ** فيا ليت من قرا دعاليا
عسى الإله أن يعفو عني ** ويغفر لي سوء فعاليا قال ابن عون:
"ذكر الناس داء،وذكر الله دواء"
قال الإمام الذهبي:"إي والله،فالعجب منَّا ومن جهلنا كيف ندع الدواء ونقتحم الداءقال تعالى :
(الذين آمنوا وتطمئن قلوبهم بذكر الله ألا بذكر الله تطمئن القلوب)
ولكن لا يتهيأ ذلك إلا بتوفيق الله ومن أدمن الدعاءولازم قَرْع الباب فتح له"
السير6 /369 قال العلامة السعدي:"وليحذرمن الاشتغال بالناس والتفتيش عن أحوالهم والعيب لهم
فإن ذلك إثم حاضر والمعصية من أهل العلم أعظم منها من غيرهم
ولأن غيرهم يقتدي بهم. ولأن الاشتغال بالناس يضيع المصالح النافعة
والوقت النفيس ويذهب بهجة العلم ونوره"
الفتاوى السعدية 461 |