07-25-2016
|
#2 |
بيانات اضافيه [
+
] | رقم العضوية : 69 | تاريخ التسجيل : May 2013 | العمر : 76 | أخر زيارة : 03-10-2024 (11:47 AM) | المشاركات : 8,131 [
+
] | التقييم : 9284 | | لوني المفضل : Cadetblue | |
رد: بحث عن جميع انواع الامراض الوراثية مع شرح العلاج واسباب المرض الجينات الضعيفة الأكثر انتشار:
يعرف العلماء القليل من المعلومات عن هذه المجموعة نظرا لصعوبة اكتشافها.وهي مجموعة مهمة نظرا للاعتقاد أنها المسبب الرئيسي لكثير من الحالات. إن أهم جين اكتشف في هذه المجموعة جين يسبب مرض يعرف بمتلازمة أتاكسيا تلنجكتيزيا( Ataxia Telengectasia)ويصيب الأطفال ويؤدي إلى عدم توازن في المشي مع توسع في الشعيرات الدموية في العينين مع زيادة في نسبة الإصابة بسرطان العقد اللمفاوية و هو أيضا يزيد من
احتمال إصابة أم الطفل بسرطان الثدي.وفي المستقبل القريب إنشاء الله سوف يكتشف المزيد و المزيد من هذه
الجينات ولكن يعتقد أن كل جين سوف يكون مسئول عن نسبة صغيرة من حالات سرطان الثدي.
ضمور العضلات الشوكي S.M.A :
إن كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس إم إيه) متاعب تنفّسية ومشاكل في البلع. هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. ماذا عن العلاج؟... الشرح :
ضمور العضلات الشوكي S,M,A
دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض. إن كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات. ويطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) ويختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) مرض إس إم أي.
وهذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى. فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان
والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر. وهذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض واحتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25%.
أيضا مرض ضمور العضلات الشوكي (إس إم إيه) يجعل العضلات في أجسام المصابين أضعف و لا يمكن أن يتحكّموا فيهم.وهذا أحيانًا يعني أن لدى الأطفال مع مرض (إس
إم إيه) متاعب تنفّسية و مشاكل في البلع. الأسباب:
مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء
في المنزل) طويلة. فعند رغبت الإنسان مثلا فى تحريك تلك العضلة فإن الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. وعند ضمور الخلايا الأمامية فإن العضلات لا تستطيع الحركة ومع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا. وبغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها.
ومع أن ضمور الخلايا الأمامية متواصل فالمصابين بالمرض فان العبء عليها أيضا يزداد مع نمو الجسم و زيادة العضلات وحاجة الجسم للحركة. ولذلك فان الأمر
يزداد تعقيدا فمع عدم الحركة وضمور العضلات فإن الهشاشة في العظم تزداد ويبدأ العمود الفقري بالانحناء نتيجة لعدم أداء العضلات لدورها المتوقع و الذي هو الحركة و الحفاظ على توتر(شد) العضلات.
أنواع وتقسيمات المرض:
هناك عدة تقسيمات لهذا المرض. ولكن من أشهر تقسيماته هو تقسيمه حسب شدة الإصابة إلى ثلاث أنواع نوع شديد و متوسط وخفيف ويضاف إليها نوع رابع يسمى نوع الكبار. وهناك من يضيف نوعين إضافيين اشد من النوع الأول حيث يولد الطفل ولديهانكماش في المفاصل مع تأثيره على ملامح الوجه و العينين أو بدون.و هذه
التقسيمات بشكل عام يعتمد على شدة الأعراض و وقت ظهورها. |
|
حين تستيقظ يوماً لتجد الأرجاء خاوية من الأحبة,
وقد تفلتت منا سبُلُ" اللقاء " .
فلا تحزن وتضيق بك الأكوان , واعمل للغد حتى
لا نفترق عند أعتاب الجنان
فرُب فراق غـــدٍ لاينفعه البكاء ولا شفعاء !" ،
وحين الرحيل للوجه الآخر من الحياة ."
لا تحزنوا فبرحمت الله اللقاء عند أعتاب الجنان |