07-25-2016
|
#4 |
بيانات اضافيه [
+
] | رقم العضوية : 69 | تاريخ التسجيل : May 2013 | العمر : 76 | أخر زيارة : 03-10-2024 (11:47 AM) | المشاركات : 8,131 [
+
] | التقييم : 9284 | | لوني المفضل : Cadetblue | |
رد: بحث عن جميع انواع الامراض الوراثية مع شرح العلاج واسباب المرض
الجين المسبب لضمور العضلات
لكي تتمكن من متابعة شرحنا ننصحك أولا بالإطلاع على هذه الصفحة لمعرفة المعلومات الأساسية عن الخلية و النواة و الكروموسومات و الجينات و البروتينات
بشكل سريع. ثم تكمل قراءة الموضوع.
فالجين عبارة عن مقطع في تسلسل الدي إن أي. و الجين( و يسمى باللغة العربية المورث) يتكون من عدة أجزاء و لكن أهم جزئيين هما الأكسونات ( الأجزاء المهمّة
من الجين الذي ينتج البروتين ) و الأنترونات (جزء الحشو بين الأكسونات). و عند طلب الخلية من النواة إنتاج بروتين معين فان جهاز النواة تقوم بإصدار الأوامر
أولا بالقيام بنسخ الجين المراد إنتاج البروتين منه. و الجين هو الدي إن أي و تسمى النسخة المنتجة الأر إن أي. و الأر إن أي. و هو إلى حد كبير شبيه للدي إن
أي ما عدى بعض الاختلاف الكيميائي. يحتوي الأر إن أي في البداية من الأكسونات و الأنترونات كما هو الحال في الدي إن أي. و لكن تقوم النوة بقص الأنترونات من
بين الأكسونات و يتم التخلص منها و من ثم ربط الأكسونات بعضها ببعض فتصبح قطعة متحدة من الأكسونات تسمى الأر إن ي أي الناضج.بعدها ينتقل الأر إن أي إلى خار ج
النواة و يذهب إلى مصنع إنتاج البروتينات(المسمى بالريبوسومات) فيتم قراءة الشفرة المكتوبة على الأر إن أي و ينتج بروتين خاص و مطابق لهذه الشفرة.
يوجد في النواة و داخل الكروموسومات عدد يتجاوز الثلاثون ألف من الجينات. كل جين ينتج نوع مختلفا من البروتينات. و لكن كل خلية تنتج عدد محدود من البروتينات و التي تكون مهمة لأداء الخلية لوظيفتها.
وباختصار فكل إنسان لديه نسختان من كل كروموسوم(نسخة يرثها من أبية و أخرى من امة) و كل كروموسوم عليه نسخة من كل جين. و كل جين عبارة عن مقاطع متصلة مع
بعضها البعض. و هناك نوعان من المقاطع نوع يسمى بالاكسونات و أخر بالانترونات. و هي مرتبة و مترابطة ببعضها البعض. الجين هو الذي يصنع منه البروتين و لكن قبل
أن يصنع البروتين يمر بمرحلة ينتج فيها مادة تسمى بالار ان أي حيث يحذف من الجين الانترونات و تبقى فقط الأكسونات.
وفي كروموسوم 5 ( و لنقل التي مصدرها الأب)و على الذراع الطويلة بالتحديد يقع جينين متجاورين احدهم يسمى بإس إم إن رقم واحد(SMN1) و الثاني يسمى بإس إم إن
وبالطبع يوجد نسختين أخريين من الجينين في النسخة الأخرى من كروموسوم 5 و التي مصدرها الأم.
يتكون (SMN1) و (SMN2) من 9 اكسونات (Exons) . و لقد و جد ان الجين رقم 1 هو بالضبط الجين رقم 2 بختلاف بسيط و في نقطة واحدة من تسلسل الدي إن أي في
الاكسون 7 و الاكسون 8 .و لكن الجين المهم و الذي ينتج البروتين هو رقم واحد بينما رقم 2 ينتج كميات قلية جدا.و لكي نختصر سوف نطلق على الجينين جين رقم 1 و
وبذلك فكل إنسان لدية نسختان من جين رقم واحد و نسختان من جين رقم 2. وعند إصابة كلا النسختين من جين رقم و احد بنقص او عطب(طفرة) فان الشخص يصاب بمرض ضمور العضلات الشوكي.
هذه هي الحالة المعتادة و لكن و جدت فروقات نادرة الحدوث بين الناس في عدد
وهذا الاختلاف في العدد "عقد" أمر الفحوصات للتأكد من إصابة بعض الأشخاص بالمرض و بالكشف على الأشخاص الذين يرغبون أن يعرفوا إذا ما كانوا حاملين للمرض أم
لا!. كما أتضح أيضا أن عدد جينات رقم 2 تحدد شدة الإصابة. فمثلا وجد أن 90% من الأشخاص المصابين بالنوع الخفيف (النوع الثالث) لديهم ثلاث أو أربع نسخ من
الجين رقم 2 بدل من نسختان مع حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم واحد.بينما 95% من المصابين بالنوع الأول(الشديد) و جد لديهم نسختان أو واحدة فقط من جين رقم 2 مع
حدوث نقص في كلا نسختي جين رقم 1.و لذلك يبدوا أن الجين رقم 2 ليس مهم إذا كان الجين رقم 1 سليم. و لكنه يصبح مهم جدا إذا كان الجين رقم 1 لا يعمل أو معطوب.
ولذلك فان الأبحاث الحالية تفكر في طرق استحثاث إنتاج كميات من البروتين من الجين رقم 2 عن طريق الأدوية لكي تغطي النقص الحاصل من عطب الجين رقم 1.
و قد اعتمد كثير من المختبرات على فحص وجود الاكسون رقم 7 للجين رقم 1 و رقم 2 في تشخيص "المصابين بمرض ضمور العضلات الشوكي. فإذا لم يجدوا اكسون 7 من جين
رقم واحد شخصوا هذا المرض(كما في الشكل أدناه ) و اذا و جدوه توقفوا و قالوا أن التحليل الذي أجروه "لا ينفي و لا يؤكد الإصابة" و يحتاج الأمر إلى فحوصات أخرى
تتعلق بالكشف على تسلسل الجين و معرفة عدد الجينات في رقم واحد.
للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس والعلاج الطبيعي و الحركي.
وقد يطول الحديث حول النواحي الأخلاقية المتعلقة بعلاج النوع الشديد(النوع الأول) و هل يتم إجراء تنفس صناعي أم لا وهل ذلك في صالح الطفل ام يزيد و يطيل
معاناته الجسدية و النفسية.
المرجع :موقع ضمور العضلات الشوكي الإنجليزي
إن من علامات مرض السكر كما نعلم هو ارتفاع نسبة السكر في الدم. كما أن البنكرياس هو الذي يستشعر ارتفاع وانخفاض السكر وبالتالي يقوم بإفراز أو يتوقف عن إفراز هرمون الأنسولين على التوالي. إن العمل لمحاولة معرفة العوامل الوراثية المسببة لمرض السكر بشكل عام صعبة ومعقدة جدا. يوجد عوامل غير وراثية(بيئية) هي التي تزيد أو تقلل من أهمية العوامل الوراثية وإذا تعرض الشخص الذي لديه استعداد وراثي إلى تلك العوامل الوراثية أصيب بالمرض.
قد تكون سألت نفسك مرارا "كيف أصبت بمرض السكر أو كيف أصيب ابني أو ابنتي أو والدي بهذا المرض.و قد تكون قلقاً على احتمال أن يصيب هذا المرض احد أبنائك أو أقاربك. بعكس كثير من الأمراض الوراثية فان مرض السكر لا يتنقل بما يعرف بالوراثة البسيطة والتي تعني إنني إذا حصلت على الأسباب الوراثية فان احتمال إصابتي
بالمرض تعتبر أمرا حتمية.و لكن في نفس الوقت فان الكثير من الناس لديهم قابلية أن يصابوا بمرض السكر منذ أن ولدوا.إن موضوع الوراثة و مرض السكر من الأمور
المحيرة للعلماء و أن كانت هذه الحيرة بدأت تنجلي في السنوات الأخيرة باكتشاف الكثير من العوامل الوراثية المسببة لهذا المرض و لكن بقي الكثير من العمل لكشف
إن من علامات مرض السكر كما نعلم هو ارتفاع نسبة السكر في الدم. كما أن البنكرياس هو الذي يستشعر ارتفاع وانخفاض السكر وبالتالي يقوم بإفراز أو يتوقف عن إفراز هرمون الأنسولين على التوالي. وعندما يستمر ارتفاع السكر في الدم فان ذلك في العادة يكون ناتج من سببين. إما أن البنكرياس بدأ يقل أفرازة للأنسولين
أو أن خلايا الجسم فقدت أو ضعفت استجابتها للأنسولين.
ويوجد عدة تصنيفات لمرض السكر،و لكن اليك احداها. بشكل عام يقسم مرض السكر الى:
1- النوع الأول من مرض السكر IDDM: وهذا النوع هو الذي يصيب الأطفال و من علاماته انخفاض كمية الأنسولين التي يفرزها البنكرياس.و في العادة يكون ناتج عن
هجوم ذاتي من الجسم(عادة خلايا دم بيضاء لمفاوية)على الخلايا التي تفرز هرمون الأنسولين في البنكرياس. ويعالج هذا النوع عن طريق إعطاء الأنسولين تحت الجلد. و لذلك فان هذا النوع أيضا يطلق علية مرض السكر المعتمد على الأنسولين (Insulin-dependent diabetes mellitus)هناك عوامل وراثية و بيئية لها علاقة
بالإصابة بهذا النوع من مرض السكر. والعلماء بصدد اكتشاف العوامل الوراثية و قد
اكتشف بالفعل بعض الجينات المسببة لهذا النوع.
2- النوع الثاني من مرض السكر NIDDM :
وهذا النوع يصيب في العادة البالغين و عادة يحدث بعد سن الأربعين و قد يكون مصحوب بالسمنة.و هو يمثل 55-75% من مجموع
المصابين بالسكر.و يتميز هذا النوع من المرض بأنه يستجيب للأدوية المخفضة للسكر عن طريق الفم.و لذلك يطلق عليه مرض السكر غير المعتمد على
الأنسولين(non-insulin-dependent diabetes mellitus).
3-مرض السكر للبالغين الذي يصيب الشباب: MODY ( (Maturity onset diabetes of youth: و هذا النوع هو مشابه للنوع الثاني من مرض السكر و لكنه يحدث لمن هم في
سن الشباب. و هناك عوامل وراثية قوية في حدوث هذا المرض.
4- مرض السكر الناتج من أسباب ثانوية Secondary:
و تعني كلمة ثانوية أن مرض السكر حدث بأسباب أخرى وان ارتفاع السكر حدث نتيجة لذلك المرض.و يدخل تحت هذا
النوع الرضوض التي تصيب البنكرياس مباشرة، أو ناتجة عن أمراض وراثية أخرى و سوف نتطرق إليها لاحقا. |
|
حين تستيقظ يوماً لتجد الأرجاء خاوية من الأحبة,
وقد تفلتت منا سبُلُ" اللقاء " .
فلا تحزن وتضيق بك الأكوان , واعمل للغد حتى
لا نفترق عند أعتاب الجنان
فرُب فراق غـــدٍ لاينفعه البكاء ولا شفعاء !" ،
وحين الرحيل للوجه الآخر من الحياة ."
لا تحزنوا فبرحمت الله اللقاء عند أعتاب الجنان |