الفصل الثالث
الأمراض الوراثية




ما هي الإضطرابات الصبغية؟
كما ذكرنا هناك 46 صبغياً فإن زادت أو نقصت أو تضررت بنيتها أدى ذلك لاختلال التوازن الصبغي وبالتالي حصول خلل يصيب عموم البدن.




ماذا عن الأمراض الوراثية؟
هي أمراض لها علاقة بشكل أو بآخر بالمورثات التي تقبع في الصبغيات.




كيف تنتقل الوراثة بين الأجيال؟
نصف الصبغيات من الأب والنصف الآخر من الأم، وهي تحمل الصفات الوراثية من الأب والأم للأبناء والأحفاد سواء كانت هذه الصفات طبيعية كالطول ولون الجلد والشعر أو كانت مرضية تؤدي لحدوث أمراض معينة.




ما هي أنماط الوراثة؟
هناك 44 صبغياً جسمياً وصبغيان جنسيان في كل خلية، والوراثة قد تتعلق بالصبغيات الجسمية كما قد تكون تابعة للصبغي الجنسي، كما أنها قد تكون من النوع القاهر أو المقهور كما أن هناك الوراثة متعددة العوامل، وهناك وراثات أخرى أقل شيوعاً.




ما هي الوراثة المقهورة الجسمية؟
هي الوراثة التي تكون فيها مورثة المرض مغلوبة على أمرها فلا تستطيع أن تتكلم إلا عندما توجد مورثة مماثلة مقابلة لها تشد أزرها فيتفقان على أمر إظهار المرض، لذا وجب أن يرث الإنسان صفة منها من أبيه وأخرى من أمه حتى يكون مؤهلاً للإصابة ـ لا سمح الله ـ ، وبهذه الحال يجب أن يكون كل من الوالدين إما حاملاً لصفة المرض أو مصاباً فإن كان كلاهما حاملاً للإصابة فإن ذلك يعني أن الذرية سيكون ربعها مصاباً وربع آخر سليماً، أما النصف الباقي فيكونون حملة لصفة المرض. أما في حالة كون أحد الأبوين مصاباً والآخر يحمل صفة المرض فإن نصف الأبناء سيصاب والنصف الآخر سيحمل صفة المرض.




ما معنى أن يحمل الإنسان صفة المرض؟
يكون لدى الإنسان مورثة مرض ما واحدة مقهورة تغلبها المورثة السليمة المقابلة لها، وبالتالي لا يظهر المرض مع وجود مورثته.




هل أمراض الوراثة المقهورة الجسمية شائعة؟
نعم، هي شائعة حقاً، فمثلاً تصل نسبة مرضين لوحدهما هما التلاسيما والداء المنجلي إلى 20 من أصل كل 1000 ولادة حية في بعض التجمعات البشرية.




كم هو عدد الأمراض التي تتبع هذه الوراثة؟
يصل عددها إلى 1730 صفة مرضية.




ما هي الوراثة القاهرة الجسمية؟
هي الوراثة التي تكون فيها المورثة موجودة على صبغي جسمي وهي تغلب غيرها، فإن وجدت مورثة مرض كهذه فإن الإحتمال كبير لحدوث المرض، إن إصابة أحد الأبوين تعني احتمال إصابة نصف أبنائه.




هل هذه الوراثة شائعة أيضاً؟
الأمراض التي تتبع هذه الوراثة شائعة، لا بل إنها أكثر من أمراض الوراثة السابقة في بعض المجتمعات كبريطانيا، ويعرف من هذه الصفات المرضية الآن 4458 صفة قاهرة، ومن أمثلتها سرطان الثدي الوراثي.




ما هي الوراثة المرتبطة بالجنس؟
تكون المورثة في هذه الحالة على الصبغي الجنسي (X) أو (Y) ومن أمثلتها داء الناعورية وداء عمى الألوان.




ما هي الوراثة متعددة العوامل؟
يكون المرض في هذه الحالة نتيجة تفاعل مورثة شاذة أو أكثر مع عوامل بيئية، وتتكرر الصفة المرضية بنسبة (2 ـ 10) بين أقارب الدرجة الأولى، مثلاً إذا ولد طفل بشفة وحنك مشقوقين فإن المولود الذي سيليه يحمل احتمال (4%) للإصابة.




نسمع أحياناً عن وجود طفرات وراثية، فما هي؟
الطفرة هي إضطراب في المورثات يؤدي لتوليد صفات مرضية تتبع أحد أنواع الوراثات المختلفة، وبالتالي تظهر صفة غير موجودة عند الآباء أو الأجداد.




ما هي نتائج إضطرابات الصبغيات في الجسم؟
إن اضطرابات الصبغيات تؤدي للموت داخل الرحم أو أن المريض لا يعيش طويلاً أو أنه لا ينجب، لقد تبين وجود إضطراب صبغي في (50 ـ 60) من الإجهاضات العفوية الباكرة، وقسم آخر يفقد في مراحل الحمل المتوسطة والأخيرة، وبذلك فإن (90%) من هؤلاء المشوهين لا يتجاوز مرحلة الحمل، أما الذين يولدون أحياء فإن الكثير منهم يموت في الطفولة، والكثير من الباقين على قيد الحياة لا ينجب، حيث أن (50%) من حالات غياب الطمث (الدورة الشهرية) البدئي تترافق بهذه الإضطرابات، كما أن (10%) من الذكور المصابين بالعقم يكون سبب ذلك هذه الآفات، وكذلك فإن (20%) من حالات التأخر العقلي تتبع هذه الأمراض وكل ما سبق يحد من توارث هذه الأمراض والحمد لله.






ما هي العلاقة بين البيئة والوراثة؟
علاقة وثيقة، حيث لا يشترط أن تعبر الوراثة عن نفسها دائماً فهناك الكثير من الأمراض التي يكون البدن مؤهباً لها ولكن التفاعل ما بين المخزون الوراثي للإنسان والبيئة التي حوله بمفهومها الشامل يؤدي أو لا يؤدي لظهور تلك الأفعى من جحرها، كما أنه يجب أن يبقى في أذهاننا أن المرض الوراثي لا يتوقف عند حدود ما نرثه من أبوينا فهناك الطفرات المكتسبة خلال الحياة والتي تحدث إما بشكل عفوي أو كنتيجة لتقدم العمر أو بسبب عوامل بيئية وما أكثر تلك العوامل في عصر لوث فيه الإنسان الماء والهواء وحتى الفضاء.






هل يشترط وجود قصة مرض مماثل في العائلة؟
عادة ما يكون المصاب هو الوحيد الذي ألم به المرض من بين أفراد عائلته، وسبب ذلك أن المرض الوراثي يتكرر بنسبة منخفضة.




هل للمرض الوراثي مظهر واحد أو أكثر؟
للأمراض الوراثية مظاهر عديدة، وقد تشترك عدة أمراض بمظهر واحد، كما قد يكون للمرض الواحد مظاهر متعددة.




هل للمرض درجات مختلفة؟
إن المرض الوراثي نفسه يظهر عند أشخاص مختلفين بدرجات مختلفة منها البسيطة ومنها الشديدة، كما أن مظاهر المرض قد تزداد مع تقدم العمر.




هل كل ما هو عائلي هو وراثي؟
لا، فقد يكون السبب عاملاً بيئياً، وكذلك فقد يصاب أكثر من طفل بمرض متماثل في نفس العائلة ويكون الوالدان سليمين والقضية تكون ليست وراثية، فيجب توخي الحذر قبل توجيه أصابع الإتهام للوراثة.




هل تاريخ العائلة هام في الأمراض الوراثية؟
نعم، فهو بالغ الأهمية لتقرير نموذج المرض الوراثي حيث يجب معرفة سجل العائلة الصحي وأخذ معلومات واسعة ومفصلة من أكثر من فرد من أفراد العائلة.
إن وزارة الصحة في تشجيعها على الملفات العائلية تستحق أكثر من الشكر فهي تقوم بخطوة جبارة في إطار ايجاد مصدر معلومات موثق لا يقدر بثمن عند الحاجة إليه.




كيف يمكن تلافي المؤثرات الضارة بالجنين؟
في ثلث الحمل الأول تكون المضغة طرية وانقسامها شديد والدواء ممنوع إلا للضرورة القصوى، وإن الإبتعاد عن مصادر العدوى واجب لتلافي الأمراض ما أمكن، ولذلك يجب تجنب الأشياء المؤذية من أشعة وكيمياويات. إن الثلث الثاني من الحمل تتكون أثناءه وظائف الجسم والأعضاء والحرص واجب تجاه كل ما قد يؤذي ويضر الجنين المترعرع، أما في الثلث الثالث فالخطر يخف ولكنه لا يزال قائماً، فابتعدي أختي عن مواطن البلاء إن كانت داء أو دواء.




كم هو عدد الأمراض الوراثية؟
المعروف منها يتجاوز 6 آلاف داء، منها 800 مرض تم تحديد المورثة المسؤولة عنها على المستوى الكيمياحيوي، وكل سنة يضاف لسجل تلك الأمراض المزيد.




ما هو مدى شيوع الأمراض الوراثية؟
أكثر مما نتصور، فلو كان أحدنا طبيباً لعائلة عدد أفرادها 2500 شخص ليس أكثر فإن عليه أن يتوقع أن يجد طفلاً معاقاً يولد كل سنة وطفلاً أو اثنين سيكون لديهما اضطراب وراثي ستظهر مظاهره لاحقاً و250 ـ 500 كهل يعانون من مرض مزمن له مركبة وراثية.


إن العيوب الوراثية مسؤولة عن 50% من الأجنة التي تولد ميتة وعن 20 من حالات الموت التي تحدث عند الولدان الجدد وعن 50% من كل حالات وفيات الأطفال، وبعمر 52 سنة يجب أن نتوقع أن 5% من الناس سيكون لديهم اضطراب للوراثة علاقة به، كما أن 2% ـ 3 من الأزواج لديهم فرصة حقيقية لخطر ولادة طفل معاق.




ما هي نسب إنتشار الأمراض الوراثية؟
لكل مرض خصوصيته ونسبته التي تختلف عن غيره، وبالتالي هناك الشائع وهناك النادر كما أن هناك ما بين هذا وذاك، الأمراض الصبغية تصل نسبتها بين البشر إلى 1150 أما الأمراض الوراثية فهي أكثر من ذلك بكثير، فالأكزيما والصداف تصل نسبة حدوثها إلى (1ـ3 / 1000) أما داء البهاق (فقدان الصباغ الملون للجلد) فنسبته أقل من ذلك (1:20000)، وأندر من ذلك داء يدعى الهوموسيستين (1:200000)، وهناك الأندر الذي لم يسجل منه في الأدب الطبي إلا حالات قلائل.




من يصاب بتلك الأمراض، وأين تكثر؟
قد نظن أن الآخرين فقط هم المعرضون لها، لا.. فكل شخص معرض لبعضها ـ لا سمح الله ـ وكل منا يعرف شخصاً أو أكثر لديهم هذا المرض أو ذاك سواء كان البلاء وراثياً بحتاً أم أن للوراثة علاقة به.


إن تلك الأمراض تنتشر في كل بقاع المعمورة، ولكن يكثر بعضها في بلاد معينة ولدى شعوب بعينها أكثر من غيرها خصوصاً التجمعات البشرية المغلقة على نفسها التي يتزوج أفرادها من بعضهم حصراً، فاليهود الغربيون (الاشكناز) تكثر لديهم أمراض نذكر منها داء غوشر الذي يحدث بينهم بنسبة (1:500) وداء تاي ساكس، وفي منطقتنا يشيع حدوث عوز الـ (G6PD) والداء المنجلي والتلاسيميا.




هل تصيب هذه الأمراض الذكور أم الإناث؟
إن معظم تلك الأمراض لا تفرق بين ذكر أو أنثى، ولكن بعضها مثل تضيق عضلة بوابة المعدة يفضل الذكور، أما خلع الورك الولادي فإنه يفضل الإناث.




هل تنتقل بين الأجيال بطريقة واحدة؟
لا، فكل مرض وراثي ينتقل بطريقته حيث يتبع أحد أنماط الوراثة.




ما هي أعضاء الجسم التي تصاب؟
لا ينجو من شرها عضو أو جهاز، اذكر ما شئت من الرأس إلى أخمص القدم وأنت على صواب.




هل الأمراض الوراثية خطيرة؟
بالتأكيد، سيما إذا علمنا أنها أمراض مزمنة وقد تصيب أعضاء نبيلة، ولكن يوجد منها أمراض خفيفة الوطأة.




هل لها علاقة بأمراض القلب والجملة الدورانية؟
إن من هذه الأمراض من يتتبع القلب والأوعية الدموية متربصاً بها الأذى، ومنها ما يؤثر على الضغط الدموي، ومنها الذي همه رفع معدل الكوليسترول والشحوم في الجسم.




هل تؤثر على المناعة؟
من تلك الأمراض ما يبطش بالجملة المناعية فيجعلها قاعاً صفصفاً.
والأعصاب؟
قد يصيبها الخراب والدمار بتأثير بعض الأمراض الوراثية.




هل حقاً أن للأمراض الوراثية علاقة بالبدانة؟


نعم، هذا صحيح.
ومرض السكري؟
إن هذا الداء الشائع لا يخلو من مركبة وراثية تساهم بإحداثه، ولذلك دوماً نسأل المريض هل من أقاربه أحد مصاب بالسكري.




وماذا عن الأمراض النفسية؟
لقد تبين أن بعض الأمراض الوراثية تظهر على الإنسان على شكل أمراض نفسية.




هل تؤدي الأمراض الوراثية لإحداث تشوهات؟
نعم، فبعضها يظهر على شكل تشوهات تصيب الجسم ظاهره أو باطنه أو كليهما.









"يتبع بإذن الله"